MI HISTORIAL MÉDICO

Hola, mi nombre es Yessica Martínez Romero, nací en Vigo, el 7 de noviembre de 1995 en el hospital General.

Yo era una niña normal hasta aproximadamente los 6 años cuando mis padres empezaron a ver que yo tenía unos pequeños e insignificantes problemas al caminar, pues metía los pies hacia dentro lo que se conoce como calcetar. La verdad es que yo ni me enteraba, pues jugaba, saltaba con mis amigas, también iba al colegio y aprobaba todo sin ningún problema, pero poco a poco el tema de meter los pies hacia dentro se iba pronunciando cada vez más, entonces mis papás pasados algunos meses y viendo que yo seguía con esa manía, deciden llevarme al pediatra. Aquí comienza el periplo para determinar qué tengo y cómo se cura…

• Pediatra envía a traumatólogo.
• Traumatólogo :  Conclusión (después de múltiples exámenes), Pies planos Valgo Genu Recurvatum, corregible con plantillas (no las cubre la S.S.), se esperan los 10 meses que dice el traumatólogo, sin cambios.
• Pediatra nuevamente, motivo : pies y la talla pequeña que empieza a ser preocupante. Ésta remite al Hospital General para estudio de talla baja y los piés.
• 05/07/2005 Consulta con Neuropediatría : Recomendación : Ingresar para realizar pruebas.
• 03/10/2005 Ingreso en el Hospital General. Pruebas : Dosaje hormonal, pruebas neurológicas, analítica, resonancia magnética cerebral y medular sin alteraciones.
• Mononucleosis.
• Pediatra privada Hospital de Povisa remite a traumatólogo.
• Traumatólogo 28/05/2006
• Neuropediatra de Santiago : Diagnóstico : El proceso es compatible con Distonía. La semiología es compatible con Distonía de Segawa. Otras consideraciones : Se valorara en función de la evolución estudio genético DYT1. (Se dice que con el medicamento estaría recuperada en una semana, si el diagnóstico era correcto. Se fue incrementando la medicación sin resultados. El estudio genético de la Distonía de Segawa salió negativo.

• Éste neuropediatra remite a otro afamado neuropediatra que atiende cada 15 días en la Clínica Belén de A Coruña.
• Ya tengo 11 años.
• 05/06/2007 Consulta de Cardiología : Diagnóstico : Cardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo, y no era ningún motivo de preocupación que hiciera una vida normal.
• 27/11/2007 Consulta en Clínica Belén de A Coruña : se temía que  tuviera una Ataxia de Friedreich (es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quiénes la padecen un deterioro progresivo), volver en 15 días.
• 10-2-2008 Neurólogo de Santiago : Vá a realizar el análisis sobre ataxia…
• Los papis me inscriben en la Asosiación FEDAES (Federación de Ataxias de España). Se les recomienda visitar a un doctor de Santander.
• 28/04/2008 Doctor de Santander , realización de pruebas, diagnóstico : Paraparesia Espástica Familiar , (en muchas ocasiones se detiene en la pubertad o sea sobre los 14-15-16 y se queda estancada por lo demás que haga una vida totalmente normal)
• WALKAIDE aparato elctroestimulador  que se le pone en cada pierna para que con cada pasa al caminar le de una descraga electrica y le tire del pie hacia afuera 3000 euros no valia para nada, al menos para ella.
• 29/07/2009 medicación especial traida de Holanda y Barcelona recomendada desde venezuela una pasta tirada.
• 25/06/2010 Madrid Doctor en clinica privada, revision de yesi resultado nada nuevo en mi opinion perdida de tiempo y dinero.
• 26/09/2011 Barcelona – Hospital San Juan de Dios. Consulta con un grupo de 8 neurólogos. Estudios : fondo de ojos, punción lumbar. Comentarios : la enfermedad aún no tiene nombre, se sabe que es degenerativa y la llamarían “Síndrome extrapiramidal ”. Recomendación: Fisioterapia y natación.
• 05/05/2012 Consulta con doctor de San Sebastián pendiente de la realización de diversos estudios de pago.
• 08/06/2012 Consulta con doctor de Teo, conclusión: mucha rehabilitación y poco más.
• Verano 2011, acupuntura durante 5 meses en Orense, todas las semanas un viaje a la clínica, resultado: odio de Yesi a las agujas, terror y miedo.

 

EL HISTORIAL MÉDICO DE YESI ES MAS EXTENSO, AQUI SE ESTA PONIENDO DE FORMA RESUMIDA.

    Actualmente se le estan haciendo, digamos, dos investigaciones para conocer el diagnóstico, una de ellas viene ordenada desde San Sebastián, del Hospital Donosti por el Dr. Munain que trabaja en cooperación con el Hospital Xeral de Vigo, con la neuróloga Dr. Gomara, dos grandes profesionales.

INVESTIGACIÓN 1

• --04/05/2012 - Prueba de Pompe, le pinchan en los cinco dedos de la mano y le extraen una gota de sangre de cada dedo y la plasman en un papel. Resultado de la prueba, Negativo.
• --06/06/2012  - Se le realiza un Electroencefalograma en el xeral: Pendiente de Resultado.
• --11/06/2012  - Se le realiza una Electromiografía en el Xeral: Pendiente de Resultado.
• --13/06/2012 - Se Realiza Test Neuropsicologico en ambulatorio doblada: Pendiente de resultado.

INVESTIGACION 2

     Consulta médica, diagnóstico no se sabe, pero método paliativo tomar melatonina, para evitar oxidación y muerte de las neuronas, o sea intentar parar la  progresión de la enfermedad mientras se investiga.

• --19/06/2012 -   Analítica en el Clínico de Santiago, marcador genético. el análisis a nivel genético es para estudiar la deleccion del GEN SMN1 y así conocer si existe Atrofia Muscular Epinal (AME): Pendiente de resultado. 

        Hay varias pruebas todavía por hacer, estamos pendientes de que la llamen para hacerlas, os seguiremos comentando.

REHABILITACIÓN

•  --21/06/2012 -  Primer día de rehabilitación, mucho que hacer y también para los padres meterle mas caña, pues puede hacer más de lo que hace. Irá   probablemente tres veces a la semana a la Clínica de neurorehabilitación.
• --26/06/2012 .  Analitica en el xeral de COLESTANOL resultado en 45 días aprox, a petición del Dr. Munain de San Sebastian.

• CONSULTAS

• --03/08/2012   DR. NAVARRO este dia la atiende en el hospital meixoeiro, pendiente
• --29/08/2012   DR.PEREZ HOSPITAL XERAL a peticion de la Dr. Navarro l epide que revise el historial de Yesi, y le hacen una electromiografia de las manos, no aprendo nada, y nos quedamos como estÁbamos, dice que sea del cortex cerebral o mÉdula.
• una hora despues la consulta del Dr. Felpeto rehabilitador del Xeral, le dice que el elctroencefalograma que se le realizo el dia 6 de junio pues que el resultado es normal, por otro lado nos enseña radiografía de la columna por el tema de la escoliosis y sin el corse tiene 26 puntos de curvatura y con el corse le baja diez puntos. volver hacer radiografía y volver a visitar a felpeto dentro de 5 meses.

• PSICÓLOGO

• 0sea por petición propia, osea yesi dijo que queria hablar con un psicólogo y alla fuimos a un amiguete mio, su demanda menos presión y mas libertad.

HOSPITAL CLINICO DE SANTIAGO

     27/09/2012 Visita a la doctora Sobrido, 3 horas de consulta para informarnos como esta la historia y la historia esta de la siguiente manera, yesi esta en   un proyecto de investigacion no para ella exclusivamente hay mas pacientes, para descifrar y analizar los genes y ahora como cuentan con un vanzado intrumumental que no tenian el pasado año pues pueden ver mejor los detalles de las mutaciones en los genes y demas defectos y artefacto como le llama la doctora, esto quiere decir que a ella le han encontrado varias mutaciones que ahora deben ver por separado y que llevara tiempo, claro SPG15 aquí como no podia ser de otra manera entra el dinero, no disponen de mucho dinero para la investigacion, tienen recortes de personal y un largo etcc que os voy a decir. Bueno y que realmente sean esas mutaciones las que sean las causantes de la enfermedad.

PEREGRINACIÓN DE YESI

- Hospital de referencia (En el caso de que haya sido atendido en diferentes hospitales especifíquelo):

Hospital xeral de Vigo, es el Hospital de mas cercano a donde vivimos, pero fue atendida también en Santander hospital Marques de Valdecillas--Barcelona Hospital  San Juan de Dios--San Sebastian hospital Donosti--Hospital Universitario de Santiago de Compostela—Hospital Meixoueiro Vigo--Clinica Belen en A Coruña

- Especialistas:

Ortopedia Juan Muñoz en Vigo--Traumatologo Pintano en Vigo-- Neurologo Jose Ramon Lorenzo en Vigo-- Neuropeditra  j. Eiris en Santiago—Neuropediatra Emilio Fernandez en coruña--Neuropeditra Oscar Blanco en Vigo—Dr. Calviño en Vigo—Neurologo DR. Berciano en Santander—Neurologo Ignacio Pascual en Madrid—Neurologia Dr. Pineda en Barcelona—Neurologia Dr. Adolfo de Imuniain en San Sebastian—Neurologa y Genetista Dr. Susana Sobrido en Santiago— Anatomia patológica y Enfermedades raras en vigo--

Neurologo Dr. Pardo en Santiago—Neurologa Dr.Gomara en vigo—Neurologo Dr. Pereira y Dr. Devesa Fundacion Foltra.

Ortopedias y un largo etccc

- Unidad o Servicio que le ha atendido:

Pediatria— Ortopedia—Traumatologia--Neuropediatria—Neurologia--Medicina Interna—Rehabilitacion—Neurorehabilitacion—Neurofisiologia—Neuropsicologia--Acupuntura.

HOSPITAL CLÍNICO SANTIAGO

27-11-2011  Este dia fuimos a firmar una autorizacion para que el ADN completo de yesi sea analizado en EEUU Miami. gracias Dr. Sobrido.

HOSPITAL XERAL

16-1-2013  RADIOLOGÍA- radiografía de la columna 

HOSPITAL CLINICO SANTIAGO

07-05-2013

Reunión con investigación xenómica con el Catedrático Carracedo y Dr. Sobrido. Están secuenciando el genoma en Santiago y vamos seguir con los trámites del NIH para llevar en paralelo 2 investigaciones. Gracias Doctores.

       Secuenciador de ADN

HOSPITAL CLINICO SANTIAGO

Electrómiografía en las piernas para comprobar velocidad de los nervios.

VIAJE AL HOSPITAL NIH EN MARYLAND

4-11-2013

EN EL NIH SE PRODUJO UN DESCUBRIMIENTO QUE PUEDE APORTAR MUCHA INFORMACIÓN A LO QUE PADEZCO, UNA PISTA MUY IMPORTANTE DESCONOCIDA HASTA ESE MOMENTO, UNA ACUMULACIÓN DE CALCIO EN MI CEREBRO. EN EL NIH SEGUIRÁN INVESTIGANDO EN BUSCA DE UN DIAGNÓSTICO Y UN POSIBLE TRATAMIENTO PARA MI ENFERMEDAD DE POR VIDA.